פסיכוזה ודיכאון 02.02.2021 הפרעות מטבוליות בילדות והסיכון לפסיכוזה ולדיכאון בצעירים האם לשינויים ספציפיים ברמות אינסולין בצום וכן לשינויים ב-BMI בילדות המוקדמת יש השפעה ארוכת טווח על הסיכון להתפרצות פסיכוזה ודיכאון בצעירים? JAMA Psychiatry
אדרנולויקודיסטרופיה 13.01.2021 מעקב דימות מוחי בבנים עם אדרנולויקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X J Inherit Metab Dis
מחלות מיטוכונדריות 05.01.2021 תסמינים וממצאים ביוכימיים נפוצים בילדים עם חסרים מיטוכונדריאלים The Journal of Pediatrics
חוסר מולד בלפטין 06.12.2020 כיצד משפיע לפטין על תהליכים מטבוליים בגוף? The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
חדשות 15.02.202112:28 לידיעת המטופלים: הושק medpage - אתר חדשות רפואה חדש לקהל הרחב על רקע מגיפת הקורונה והצורך במידע רפואי עדכני ואיכותי מושק בימים אילו אתר חדשות ובריאות חדש מבית Mednet ויקירפואה מערכת MEDNET
סל התרופות 03.12.202010:43 יצא לאור גיליון סל שירותי הבריאות לשנת 2021 גיליון סל שירותי הבריאות רואה אור מדי שנה מאז שנת 2014 בסמוך להתכנסות ועדת הסל | סוגיות והיבטים שונים במאמרים של מיטב המומחים וסקירות מדעיות על הטכנולוגיות המועמדות לסל מערכת MEDNET
פנילקטונוריה 25.08.202009:20 גנטיקה מולקולרית של פנילקטונוריה והחוסר ב-BH4 בירדן חוקרים סבורים כי יש חשיבות להבחין בין חולי פנילקטונוריה לחולים עם חוסר ב-BH4 על מנת להתאים את הטיפול באופן מיטבי JIMD Reports
מחלות מטבוליות 14.07.202008:20 ההשפעה של מוצא אתני בסקר מטבולי ביילודים במחקר נמצא כי שונות אתנית במרקרים מטבוליים של סקר יילודים קשורה לתוצאות חיוביות כוזבות Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלות מיטוכונדריאליות 29.06.202014:37 ההיארעות והמנבאים של התמותה הכוללת במבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות חוקרים סבורים כי סוכרת, חסימות הולכה בלב ומעורבות מוחית מוקדית מנבאים באופן בלתי תלוי תחלואה ותמותה במבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות Journal of Inherited Metabolic Disease
תיאור מקרה 04.06.202009:45 תיאור מקרה: תסמונת קושינג בהריון עם איחור באבחנה גינקולוגים מדרום קוריאה פרסמו לאחרונה תיאורי מקרה של שתי נשים עם תסמונת קושינג שלא אובחנו במהלך ההריון וכתוצאה מכך התפתחה תחלואה משמעותית אצל האם והיילוד Yeungnam University journal of medicine
אי ספיקת כבד 30.04.202013:21 אטיולוגיות לאי ספיקת כבד לאחר השתלת כבד בילדים עם הפרעות מטבוליות חוקרים טוענים כי הסיבה העיקרית לאי ספיקת כבד במושתלים עם הפרעות מטבוליות היא כבד שומני Hepatology Research
מחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia 16.03.202014:54 קרצינומה פפילרית של הכליה במחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia החוקרים סבורים כי יש לבצע מעקב שנתי על מנת לזהות סרטן כליה בחולים במחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia JIMD Reports
השמנת יתר 16.03.202014:39 ראיות והנחיות לגבי בירור אנדוקריני וטיפול בסובלים מהשמנת יתר ההנחיות שפורסמו על ידי ה-European Society of Endocrinology צפויות לסייע בהפחתת בדיקות אנדוקריניות מיותרות במטופלים שהופנו להערכת השמנת יתר European Society of Endocrinology
כבד שומני לא אלכוהולי 16.01.202011:11 חסר ב-Aldolase B מוביל לכמות מוגברת של טריגליצרידים כבדיים ממצאים המחקר מרמזים על כך שהצטברות של Fructose-1-Phosphate ופגם בחמצון בטא מעורבים במנגנון תחלואת כבד שומני שאינו אלכוהולי JCEM
חסר בציטרין 12.01.202012:18 שילוב סקר יילודים וסקר גנטי על פגיעה בדרכי המרה שנגרמת על ידי חסר בציטרין סיקור גנטי מסוג iPLEX היה יעיל ואמין במיפוי גנטי עבור פגיעה בדרכי המרה התוך כבדית ביילודים שנגרמת על ידי חסר בציטרין שלא הייתה ניתנת לזיהוי על ידי סקר יילודים בלבד Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלות מיטוכונדריאליות 10.12.201910:56 שיעורי ההימצאות של יתר לחץ דם ריאתי במטופלים עם מחלות מיטוכונדריאליות שיעור ההימצאות של יתר לחץ דם ריאתי הוא גבוה יותר במטופלים הסובלים ממחלה מיטוכונדריאלית. הסיכון המוגבר גבוה אף יותר במטופלים עם מוטציות מסוג MELAS או MERRF J Inherit Metab Dis
היפונרתמיה 24.11.201912:13 זילוף המשכי בהשוואה למנת דחף של סליין לטיפול בהיפונרתמיה על רקע SIAD מנת דחף של סליין 3% במטופלים היפונתרמיים על רקע SIAD הובילה לתיקון ראשוני מהיר יותר של נתרן בדם בהשוואה לזילוח מתמשך JCEM
מחלות מיטוכונדריאליות 10.11.201912:50 היארעות ומנבאים לתמותה בחולים עם מחלות מיטוכונדריאליות נוכחות של סוכרת, פגמי הולכה בחדרי הלב ומעורבות נקודתית מוחית כגורמים מנבאים לתמותה במבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות Inherit Metab Dis
פגם בקובלאמין 15.10.201909:56 אפיון ההתפתחות הנוירולוגית בילדים עם פגם ב-Cobalamin C מטרת המחקר הנוכחי היתה לאפיין את ההתפתחות הנוירולוגית המוקדמת בחולים עם cblC ואת התרומה האפשרית של גורמים שונים, ביניהם: דרך האבחנה, גיל בזמן האבחנה, נוכחות של נגעים מוחיים ואפילפסיה J Inherit Metab Dis
תיאור מקרה 03.10.201910:57 תיאור מקרה: היפר-אמונמיה במתן ולפרואט חשפה הפרעה מטבולית מקרה זה מדגיש הן את החשיבות שבבדיקת רמות האמוניה בשלב מוקדם ככל האפשר והן את חשיבות האבחון של הפרעת תאחיזה ל-X זו בקרב חולים עם רמות אמוניה גבוהות BMJ case reports
ציסטינוזיס 15.09.201911:24 מערכת העצבים המרכזית בחולי ציסטינוזיס מבוגרים המחקר בדק מה הם ההשפעות והסיבוכים ארוכי הטווח בחולי ציסטינוזיס בעידן שבו קיים טיפול בציסטאמין Journal of Inherited Metabolic Disease
חסר קרניטין ראשוני 28.08.201910:34 סיכון מוגבר לתמותה פתאומית בשל חסר קרניטין ראשוני לא מטופל במחקר זה נראה קשר חזק בין תמותה פתאומית לבין מחלת חסר קרניטין ראשוני שאינה מטופלת, בעיקר בנשים J Inherit Metab Dis
מחלות מטבוליות 01.08.201912:01 11 מקרים חדשים שיכולים לשפוך אור על תפקידי החלבון TANGO2 חסר בחלבון TANGO2 כגורם לחסרים נוירו-התפתחותיים והשפעות בלתי ישירות על משק האנרגיה המיטוכונדריאלי Journal of Inherited Metabolic Disease