ספרופטרין הינה תרופה הגורמת לפירוק חומצת האמינו פניל-אלנין וירידת רמותיה בדם בחולי פנילקטונוריאה. החוקרים בחנו האם הפחתת מגבלות תזונתיות בעקבות שימוש בתרופה משפרת את איכות החיים (QoL) של חולי פנילקטונוריאה ובני משפחותיהם.

קבוצת המדגם במחקר כללה 112 חולי פנילקטונוריאה אשר ביצעו מעקב במרכז המטאבולי בבית החולים הפדיאטרי מונסטר בגרמניה בין השנים 2012-2015. תגובה לספרופטרין הוגדרה כירידה של 30% או יותר ברמות פניל-אלנין בדם. איכות החיים של 38 ילדים ומתבגרים מקבוצת המדגם, עם גיל ממוצע של 12.4 (טווח 6.6-18.7) שנים הוערכה במסגרת מרפאה ו-49 הורים לילדים עם פנילקטונוריאה דיווחו על איכות החיים של ילדיהם ושלהם. איכות החיים הוערכה לפני תחילת טיפול ולאחר שישה חודשים באמצעות שאלוני דיווח עצמי.

לאחר שישה חודשים של טיפול מתמשך ודיאטה, איכות החיים נותרה ללא שינוי ניכר ברוב החולים, על פי הדיווח העצמי ודיווח ההורים. איכות החיים של ההורים גם היא נותרה ללא שינוי.

מסקנת החוקרים היא שספרופטרין לא משפרת איכות חיים בחולי פנילקטונוריאה והוריהם. חולים במחלה משיגים איכות חיים גבוהה באמצעות הדיאטות הקלאסיות הקיימות כיום וללא שיפור עם הוספת התרופה.

מקור:

Feldmann, R. et al.  (2017) Acta Paediatrica, 106(6), 953.

 

 

נושאים קשורים:  מחקרים,  פנילקטונוריאה,  פניל-אלנין,  ספרופטרין,  איכות חיים