מחלת סירופ מייפל (maple syrup urine disease, MSUD) הינה מחלה אוטוזומלית רצסיבית מולדת המשפיעה על פירוק חומצות אמינו מסועפות (branched-chain amino acid, BCAA) והינה קשורה לחוסר תפקוד מוחי אקוטי או כרוני.

מחקרים אחרונים הראו כי דלקת עשויה להיות מעורבת בנוירו-פתולוגיה של MSUD. עם זאת, מחקרים אלו התמקדו בעיקר בקבוצות קטנות של חלבונים או מולקולות. מחקר מקרה-ביקורת זה, שכלל 12 מטופלים עם MSUD חקר ביו-מרקרים של דלקת בפלזמה כדי לעזור לקבוע את היחסים הפוטנציאליים בין ביו-מרקרים אלה והמחלה.

תוצאות המחקר הצביעו על כך שמטופלים עם MSUD המטופלים בתזונה דלת חלבונים הינם בעלי רמות גבוהות של ציטוקינים פרו-דלקתיים [IFN-γ, TNF-α, IL-1β ו- IL-6] ומולקולות הדבקת תאים [sICAM-1 ו- sVCAM-1] בהשוואה לקבוצת הביקורת. עם זאת, לא נמצאו שינויים מובהקים ברמות ה-IL-2,יIL-4, יIL-5,יIL-7,יIL-8 ו-IL-10 בין קבוצת הביקורת ומטופלים עם MSUD. בנוסף, החוקרים מצאו קשר חיובי בין מספר המשברים המטבוליים ורמות ה-IL-1β ו- sICAM במטופלים עם MSUD.

לסיכום, הממצאים בפלזמה של מטופלים עם MSUD מצביעים על כך שייתכן כי דלקת משחקת תפקיד חשוב בפתוגנזה של MSUD, למרות שתהליך זה אינו קשור באופן ישיר לרמות ה-BCAA בדם. סך הכל, המידע המובא כאן הינו עקבי להנחת העבודה שדלקת עשויה להיות מעורבת בפתופיזיולוגיה של נזק מוחי הנצפה במטופלים עם MSUD.

מקור:

Scaini, G. et al. (2018) Journal of Inherited Metabolic Disease. 172(7)

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלת מייפל סירופ,  חומצות אמינו מסועפות,  דלקת,  ציטוקינים דלקתיים,  מולקולות היצמדות תאים