מטרת המחקר הנוכחי היתה לחקור את ההתייצגות הקלינית, המהלך הטבעי, אפשרויות הטיפול וההשפעה של טיפול מוקדם במטופלים עם הפרעות רה-מתילציה. מידע על המטופלים נאסף מתוך המאגר האירופאי European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects - E-HOD.

בסקירה זו נכללו 238 מטופלים, מתוכם 161 מטופלים עם בעיה ב-Cobalamin C; חסר ב-methylenetetrahydrofolate reductase - 5 ב-50 מטופלים; 11 מטופלים עם בעיה ב-Cobalamin G; עשרה מטופלים עם בעיה ב-Cobalamin E; חמישה מטופלים עם בעיה ב-Cobalamin D; ומטופל אחד עם בעיה  ב-Cobalamin J.

מתוך רשומות על 47 מרכזים הנכללים במאגר E-HOD, שכלל, לכל הפחות, מידע על ההיסטוריה הרפואית וסיבת הרישום הראשונית של המטופל. משך המעקב עומד על 127 שנות מטופל. ב-181 מטופלים שאובחנו קלינית, הגיל החציוני להתייצגות היה 30 יום (טווח להתייצגות: יום - 42 שנים) והגיל החציוני לאבחנה עמד על 3.7 חודשים (טווח לאבחנה 3 ימים - 56 שנים).

75% מהחולים שאובחנו טרם שהופיע אצלם קליניקה החולים במחלה עם הפרעה ב-Cobalamin C החלו לפתח סימפטומים ב-15 הימים השנים הראשונות לחייהם. הסמנים (Markers) העיקריים שהוערכו היו Total Homocysteine - tHcy, חומצות אמינו ורמות חומצה מתילמלונית בשתן. מבדקים לאישוש אבחנה כללו בעיקר מבדקים גנטיים מולקולריים.

מחלות רה-מתילציה הן מחלות רב-מערכתיות המאופייניות בבעיות נוירולוגיות, עיניות וכשל בשגשוג (Failure to Thrive). במחקר עוקבה זה, היארעות התמותה והפרעות קרישה, הפרעות פסיכיאטריות והפרעות כלייתיות היו נדירות מבדיווחים אחרים. טיפול מוקדם הראה מתאם לתחלואה נמוכה יותר אך הוא פחות יעיל במניעת מחלה עינית ופגיעה מוחית. המגוון הרחב בתגובה לטיפול פוגם ביכולת החוקרים להעריך משטרי טיפול פרטניים. מגבלות המחקר נובעות מהיותו היסטורי ומבוסס מאגרי מידע.

מקור: 

Huemer M. et al (2018). J Inherit Metab Dis (2018)

 

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלות רה-מתילציה,  מחקר עוקבה היסטורי,  תחלואה,  טיפול מוקדם