מטרת המחקר הינה לתאר את הספקטרום של הפרעות תנועת ופרופיל הנוירוטרנסמיטרים בנוזל הסרברוספינלי (cerebrospinal fluid, CSF) בילדים עם מחלת POLG.

החוקרים זיהו ילדים עם מחלת POLG מאושרת גנטית, שבהם אנליזת נוירוטרנסמיטרים נערכה. נתונים קליניים נאספו באופן רטרוספקטיבית. רמות הנוירוטרנסמיטרים ב-CSF הושוו לטווח רפרנס סטנדרטי לגיל ולמטופלים ללא POLG המתייצגים עם סטטוס אפילפטיקוס.

זוהו 41 מטופלים עם מחלת POLG. לכמעט 50% מהמטופלים היה תיעוד של הפרעות תנועה, כולל מיוקלונוס לא אפילפטי, כוריאה ואטקסיה. אנליזת נוירוטרנסמיטרים נערכה ב-15 מקרים ואבנורמליות נמצאו ברוב (87%) מהמקרים שנבחנו. בהרבה מטופלים, נמצאו דפוסים מובהקים, כולל עליה בנאופטרין, חומצה הומוונילית וחומצה הידרוקסיאינדולאצטית.

לסיכום, ילדים עם מוטציות POLG יכולים להגיע עם טווח רחב של תנועות לא תקינות שלעיתים מאפיינות את הסינדרום הקליני. פתופיזיולוגיה חבויה הינה ככל הנראה רב גורמית, ומטבוליזם מונואמיני לא תקין משחק תפקיד.

מקור: 

Papandreou, A. et al. (2018) Journal of Inherited Metabolic Disease. Published online

 

 

נושאים קשורים:  POLG,  מטבוליזם,  הפרעות תנועה,  נוירוטרנסמיטרים,  מחקרים