הפרעה במעגל האוריאה 19.02.2019

ניתוח השוואתי של מידע על חולים עם הפרעה במעגל האוריאה

החוקרים הדגימו כיצד ניתוח נתונים משתי אוכלוסיית עוקבה בצפון ארה"ב ובאירופה יכול לעזור באבחון ובטיפול במחלות נדירות. במקרה זה - הפרעות במעגל האוריאה

על מנת לשפר את ההבנה של הפרעות במעגל האוריאה (Urea Cycle Disorders – UCDs), החוקרים ביצעו מעקב אחרי שתי אוכלוסיות עוקבה בצפון אמריקה ובאירופה. מטרת המחקר היתה לנתח ולתאר את נתונים המטופלים בעזרת איסוף והשוואת נתונים מ-1,095 מטופלים (620 מצפון אמריקה ו-475 מאירופה) משני מאגרי מידע אלקטרוניים.

השוואת הנתונים הראתה שאחוז הנשים עם הפרעת Ornithine transcarbamylase deficiency - fOTC-D, בפרט אחוז הנשים הא-תסמיניות, היה גבוה יותר בצפון אמריקה בהשוואה לאירופה. הוצאה של הנבדקים הא-תסמיניים מהעוקבה הובילה לפיזור דומה של תחלואה בשתי הדגימות.

הגיל הממוצע בו נראו התסמינים הראשונים היה גבוה יותר באוכלוסיה הצפון אמריקאית לעומת האוכלוסיה האירופית כאשר היה מדובר בהתייצגות מאוחרת של המחלה, אבל דומה בקרב חולים עם התייצגות מוקדמת (בגיל 28 יום או פחות). הגיל הממוצע בזמן האבחנה והעיכוב באבחנה למטופלים עם אבחנה מוקדמת ואבחנה מאוחרת היה דומה בשתי האוכלוסיות.

ברוב הנבדקים (בכלל זה מטופלים עם fOTC-D) האבחנה נעשתה לאחר תחילת התסמינים (59.9%) או סקר לפי הסיכון המשפחתי (24.7%), ופחות בעזרת סקר יילודים (8.9%) ובדיקה טרום הלידה (3.7%). ניתוח של ההתייצגות הקלינית הראתה שבנבדקים עם התייצגות מוקדמת היו יותר תסמינים לעומת מטופלים עם התייצגות מאוחרת, אבל שכמות התסמינים היתה בקשר עם ריכוזי האמוניה בפלסמה רק בקרב חולים עם התייצגות מוקדמת. השתלת כבד אירעה ב-90 נבדקים מצפון אמריקה וב-25 נבדקים מאירופה.

ניתוח משולב של בסיסי מידע מאוכלוסיות ייחודיות באירופה ובצפון אמריקה מציעה אפשרות להגברת המדגם בשאלות של מהלך המחלה, בעוד שניתוח השוואתי על גישות טיפוליות שונות יכול להעריך את התועלת מכל טיפול ולשפר את התוצאים ארוכי הטווח.

מקור: 

Posset R. et al (2019). J Inherit Metab Dis. 2019;42:93–106;

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחקר עוקבה,  השוואת אוכלוסיות,  הפרעות במעגל האוריאה
תגובות