חסר קרניטין ראשוני 28.08.2019

סיכון מוגבר לתמותה פתאומית בשל חסר קרניטין ראשוני לא מטופל

במחקר זה נראה קשר חזק בין תמותה פתאומית לבין מחלת חסר קרניטין ראשוני שאינה מטופלת, בעיקר בנשים

חסר קרניטין ראשוני (Primary Carnitine Deficiency) משפיע על תהליך החמצון של חומצות שומן וקשור בתחלואת שריר הלב והפרעות קצב לבביות, אך נכון לזמן כתיבת מחקר זה הקשר בין מחלה זו לבין תמותה פתאומית אינו ידוע.

באיי פרעה הימצאות גבוהה של מחלה זו (1:300). המחקר הנוכחי שאף לבדוק את הקשר האפשרי בין חסר קרניטין ראשוני שאינו מטופל לבין תמותה פתאומית במטופלים צעירים מאיי פרעה.

החוקרים בחנו את כל המקרים של תמותה פתאומית בין 1979-2012 באנשים בני 45 ומטה. חומר שנשאר מהנפטרים עבר בדיקה גנטית בשביל לנסות ולגלות חסר קרניטין ראשוני. החוקרים השוו את מקרי התמותה הפתאומית בקרב חולים עם חסר קרניטין ראשוני בהשוואה לשיעור באוכלוסיה הכללית (0.23%) כדי לחשב את יחסי הסיכויים לתמותה פתאומית בחולים אלה.

ניתוח גנטי בוצע על 53 מתוך 65 מקרים של תמותה פתאומית (82%) בקרב אוכלוסיית איי פרעה. שישה (גבר אחד וחמש נשים) מתוך 53 המקרים היו הומוזיגוטיים למוטציה הקשורה לחסר קרניטין ראשוני (c.95A>G) – שיעור של 11.3% (רווח בר-סמך 95%: 5-23%) ויחס סיכויים של 54.3 (רווח בר-סמך 95%: 21-138, p<0.0001) לקשר שבין תמותה פתאומית לבין חסר קרניטין ראשוני שאינו מטופל.

11 ממקרי התמותה שנותחו נרשמו בקרב נשים, מתוכם חמש נשים עם מוטציה הומוזיגוטית לחסר קרניטין ראשוני, דבר שמניב יחס סיכויים של 348.8% (רווח בר-סמך 95%: 94-1,287, p<0.0001) לקשר שבין תמותה פתאומית לחסר קרניטין ראשוני שאינו מטופל בנשים.

מקור: 

Rasmussen J.  et al (2019). J Inherit Metab Dis. Accepted Author Manuscript;

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחקר היסטורי,  תמותה פתאומית,  חסר קרניטין ראשוני
תגובות