מחלות מיטוכונדריאליות 10.11.2019

היארעות ומנבאים לתמותה בחולים עם מחלות מיטוכונדריאליות

נוכחות של סוכרת, פגמי הולכה בחדרי הלב ומעורבות נקודתית מוחית כגורמים מנבאים לתמותה במבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות

סוכרת. אילוסטרציה

מטרת המחקר היתה להעריך את התמותה ולזהות מנבאים לתמותה במבוגרים עם מחלה מיטוכונדריאלית. למחקר נכנסו באופן היסטורי מטופלים עם מחלה מיטוכונדריאלית מוכרת שהופנו למרכז מומחים בין ינואר 2000 ויוני 2016. על כל המטופלים נאסף מידע באשר לגנטיקה, מצב קליני ומצב בריאותי.

החוקרים ביצעו ניתוחים עם משתנה בודד ומשתנים מרובים במטרה למצוא גורמים שיכולים לנבא תמותה במטופלים אלה. בנוסף הם חישבו את יחס הסיכונים ואת הרווח בר-סמך 95%.

267 מטופלים נכללו במחקר (59% נשים; גיל חציוני 43.3 [טווח שבין 31.3-54.2] שנים), 11 מתוכם עם מחיקות גדולות בודדות ב–DNA המיטוכונדריאלי (mDNA), עוד 65 חולים עם m.3243A>G, בנוסף 24 חולים עם m.8344A>G, כן 32 עם מוטציות נקודתיות אחרות ו-36 מטופלים עם מוטציה בגנים של הגרעין.

במהלך תקופת מעקב חציונית של 8.9 שנים (0.3-18.7), 61 (22%) מטופלים נפטרו בגיל חציוני של 50.7 (37.9-51.9) שנים. סיבת התמותה העיקרית היתה כתוצאה מבעיות קרדיווסקולריות ב–26.2% מהנפטרים, מחלה נשימתית ב-18.0% מהמטופלים ומחלה הקשורה לדרכי העיכול ב-8.1% מהמטופלים.

לאחר ניתוח רב-משתנים, סכרת (יחס סיכונים 2.75, רווח בר-סמך 95%: 1.46-5.18), פגמי הולכה בחדרי הלב (3.38, 1.71-6.76) ומעורבות נקודתית במח (2.39, 1.25-4.57) היוו מנבאים עצמאיים לתמותה.

מקור:

Papadopoulos C. et al (2019). Inherit Metab Dis. Accepted Author Manuscript;

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחקר עוקבה,  מחקר היסטורי,  מחלות מיטוכונדריאליות,  תמותה
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות