בשביל להעריך את ההתכנות של שילוב סקר גנטי לאיתור פגיעה בדרכי המרה התוך כבדיות ביילודים (Neonatal Intrahepatic Cholestasis) שנגרמת על ידי חסר בציטרין (NICCD) לתוך תכנית הסיקור ליילודים. החוקרים תכננו תבחין בשביל לזהות 28 מוטציות מסוג SLC25A13 באוכלוסיה הסינית.

בין מרץ 2018 לבין יוני 2018, 237,630 יילודים נסרקו על ידי Tandem Mass Spectrometry בששה בתי חולים. יילודים עם רמות ציטרולין שבין ½ הגבול העליון ועד הגבול העליון עברו את הסיקור הגנטי כמפורט.

הרגישות והסגוליות של הסקר הגנטי הגיעה לכמעט 100% בקליניקה. 29,364 (12.4%) מהיילודים עברו סיקור גנטי, מתוכם זוהו חמישה גנוטיפים ודאיים. המוטציה הכי נפוצה היתה c.851_854del עם תדירות אללית של 60%. בסך הכל, זוהו 658 נשאים עם אלל מוטנטי אחד.

החוקרים איתרו 18 מוטציות שונות שהניבו שיעור נשאות של 1/45. ראוי לציון מחוז Qunazhou בדרום סין בו שיעור הנשאות עלה עד 1/28  בעוד שבמחזור Jining בצפון סין היה שיעור נשאות גבוה בהשוואה לערים דרומיות וגבוליות אחרות.

מקור:

Lin Y. et al (2019). J Inherit Metab Dis. 2019; 1– 11;

הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה