מחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia היא מחלה מטבולית נדירה שמתפתחת בעקבות חסר מולד בגלוקוז-6-פוספטאז. ידוע כי מחלת כליה כרונית מהווה סיבוך שכיח של המחלה ויכולה להופיע בצורה של נגעים גלומרולריים וחוסר תפקוד טובולרי, החל מהעשור השני לחיים.
החוקרים מדווחים על שני מטופלים צעירים הלוקים במחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia, עם נוכחות של גידול ממאיר בכליה.
המטופל הראשון הינו גבר בן 25, עם חוסר איזון מטבולי כרוני ללא מעורבות כלייתית. הגידול של חולה זה, קרצינומה כלייתית פפילרית מסוג 2, התגלה במקרה במהלך מעקב שגרתי.
המטופלת השנייה היא אישה בת 27, שגם לה חוסר איזון מטבולי כרוני, בנוסף למעורבות כלייתית. הגידול שלה, קרצינומה פפילרית בדרגה 2, התגלה גם הוא במקרה במהלך מעקב.
החוקרים טוענים כי נכון להיום, שני המקרים הללו הם הראשונים שדווחו אי פעם.
החוקרים סבורים כי יש לבצע מעקב שנתי באמצעות הדמיה כלייתית לחולים עם מחלת אגירת גליקוגן מסוג I, על מנת לזהות סרטן כליות החל מהעשור השני לחיים.
מקור:
Perry, A. et al. (2020). JIMD Reports; 52 (1); 17-22. https://doi.org/10.1002/jmd2.12096
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה