פנילקטונוריה 25.08.2020

גנטיקה מולקולרית של פנילקטונוריה והחוסר ב-BH4 בירדן

חוקרים סבורים כי יש חשיבות להבחין בין חולי פנילקטונוריה לחולים עם חוסר ב-BH4 על מנת להתאים את הטיפול באופן מיטבי

כיום יש רק מעט מידע בנוגע להימצאות של PKU) phenylketonuria) במזרח התיכון, בהשוואה לאזורים אחרים בעולם. ייתכן שההסבר לכך טמון בקשיים הקיימים בהשמה של תכניות סקר יילודים לאומיות באזור זה.

מטרת החוקרים היתה לאפיין את הגנוטיפ ואת הפרופיל הביוכימי של חולים המאובחנים עם HPA - hyperphenylalaninemia במרפאת הילדים המתמחה במחלות מטבוליות תורשתיות במרכז הרפואי על שם קינג חוסיין בעמאן, ירדן.

החוקרים בדקו 33 חולים עם HPA ו-55 מבני המשפחה שלהם לרמת פעילות של פטרינים (נאופטרין וביופטרין) ו-DHPRי(dihydropteridine reductase) על ידי בדיקה של טיפות דם יבשות. החוקרים ביצעו לחולי HPA אפיון גנטי ל-PKU ולגנים המעורבים במטבוליזם של BH4י(tetrahydrobiopterin).

החוקרים אבחנו 20 חולים עם PKU בעקבות חוסר ב-PAH, שניים עם חוסר ב-GTPCH - GTP cyclohydrolase, שישה עם חוסר ב-DHPR ושלושה עם חוסר ב-PTPS - pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase. בשני מטופלים נוספים, האבחנה לא היתה אפשרית.

החוקרים תיעדו אחוז גבוה של חוסר ב-BH4 בקרב חולי HPA. למעט יוצא דופן אחד, כל החולים היו הומוזיגוטיים לווריאנטים גנטיים ספציפיים.

החוקרים הגיעו למסקנה כי הגישה הנ"ל מאפשרת הבחנה בין PKU ומחלות חוסר ב-BH4, ועל כן מסייעת בבחירת אסטרטגיות טיפול ספציפיות.

מקור: 

Carducci, C. et al. (2020). JIMD Reports. https://doi.org/10.1002/jmd2.12130

נושאים קשורים:  מחקרים,  פנילקטונוריה,  מחלות מטבוליות,  סקר ילודים
תגובות