מחלות מיטוכונדריות 05.01.202115:27 תסמינים וממצאים ביוכימיים נפוצים בילדים עם חסרים מיטוכונדריאלים במחקר עלה כי ילדים עם פגיעה בשרשרת הנשימה במיטוכונדריה מציגים תסמינים קליניים שונים, לרוב בשלב מוקדם מאוד בחיים | נפוצות רמות נמוכות של קו-אנזים Q10 בשריר The Journal of Pediatrics
פנילקטונוריה 25.08.202009:20 גנטיקה מולקולרית של פנילקטונוריה והחוסר ב-BH4 בירדן חוקרים סבורים כי יש חשיבות להבחין בין חולי פנילקטונוריה לחולים עם חוסר ב-BH4 על מנת להתאים את הטיפול באופן מיטבי JIMD Reports
מחלות מטבוליות 14.07.202008:20 ההשפעה של מוצא אתני בסקר מטבולי ביילודים במחקר נמצא כי שונות אתנית במרקרים מטבוליים של סקר יילודים קשורה לתוצאות חיוביות כוזבות Journal of Inherited Metabolic Disease
ציסטינוזיס 15.09.201911:24 מערכת העצבים המרכזית בחולי ציסטינוזיס מבוגרים המחקר בדק מה הם ההשפעות והסיבוכים ארוכי הטווח בחולי ציסטינוזיס בעידן שבו קיים טיפול בציסטאמין Journal of Inherited Metabolic Disease
השמנת יתר 08.07.201909:20 טיפול עם לורקסרין ומחלות מטבוליות: ההשפעות הנלוות לירידה במשקל במחקר נבדקה השפעתה הטיפולית של לורקסרין במינון 10 מ"ג פעמיים ביום על התרומה היחסית של ירידה במשקל Obesity Science and Practice
תיאור מקרה 30.08.201808:05 תיאור מקרה: שחזור גידי אכילס עקב xanthomas משניות להיפרכולסטרולמיה משפחתית גבר בן 49 עם היפרכולסטרולמיה משפחתית סבל מנפיחות בעקבים ומקשיים בהליכה. לאחר סדרת בדיקות הוא אובחן עם xanthomas בגידי אכילס בשני הקרסוליים Eklem Hastalik Cerrahisi
מחלות מטבוליות 05.07.201812:08 מחקר באונ' ת"א: חומרים ביין ובתה ירוק כבסיס לתרופות למחלות מטבוליות החוקרים גילו כי חומצה טאנית המשמשת בתעשיית היין ו-EGCG המצוי בתה ירוק, מונעים היווצרות של מבנים עמילואידיים רעילים במחלות מטבוליות מולדות מערכת MEDNET 1
חדשות 17.05.201810:57 הר"י: השמנה היא מחלה כרונית ומי שסובלים ממנה זקוקים לייעוץ ולטיפול רפואי ההסתדרות הרפואית לישראל והחברה לחקר וטיפול בהשמנה הכריזו רשמית כי השמנה היא מחלה ויש להתייחס אליה כאל מחלה כרונית מערכת MEDNET
