כבד שומני לא אלכוהולי 16.01.202011:11 חסר ב-Aldolase B מוביל לכמות מוגברת של טריגליצרידים כבדיים ממצאים המחקר מרמזים על כך שהצטברות של Fructose-1-Phosphate ופגם בחמצון בטא מעורבים במנגנון תחלואת כבד שומני שאינו אלכוהולי JCEM
מחלות מטבוליות 01.08.201912:01 11 מקרים חדשים שיכולים לשפוך אור על תפקידי החלבון TANGO2 חסר בחלבון TANGO2 כגורם לחסרים נוירו-התפתחותיים והשפעות בלתי ישירות על משק האנרגיה המיטוכונדריאלי Journal of Inherited Metabolic Disease