הפרעה מולדת בגליקוזילציה 29.05.201911:48 מודל הומוזיגוטי לחסר ב-Phosphoglucomutase מודל עכברי חדש עם חסר ב-Phosphoglucomutase איתר תהליכי גליקוזילציה פגומים שהובילו לתמותה עוברית מוקדמת Journal of Inherited Metabolic Disease
חדשות 28.06.201714:42 יום המודעות העולמי למחלת הפנילקטונוריה PKU - Phenylketonuria היום חל יום המודעות למחלת הפנילקטונוריה (PKU), מחלה תורשתית מטבולית הנובעת מחוסר באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז ברקמות הגוף ובכבד, שהטיפול בה מצריך תפריט תזונתי מוקפד דיאטנית סמדר אברהם