מחלת CLN3 04.03.202110:08 אפיון פרכוסים במחלת הילדים CLN3 וההקשרים שלה לתוצאים נוירולוגיים החוקרים בדקו את פנוטיפ הפרכוס בהקשר לגנוטיפ ולמופע וכן ספקטרוסקופייתMR ומרקרים ביוכימיים בנוזל המוח והשדרה בחולי CLN3 Journal of Inherited Metabolic Disease
פסיכוזה ודיכאון 02.02.202116:00 הפרעות מטבוליות בילדות והסיכון לפסיכוזה ולדיכאון בצעירים האם לשינויים ספציפיים ברמות אינסולין בצום וכן לשינויים ב-BMI בילדות המוקדמת יש השפעה ארוכת טווח על הסיכון להתפרצות פסיכוזה ודיכאון בצעירים? JAMA Psychiatry
אדרנולויקודיסטרופיה 13.01.202108:09 מעקב דימות מוחי בבנים עם אדרנולויקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X המחקר מספק התוויית מוסכמות עבור מעקב דימות ב-MRI אחרי בנים עם אדרנולויקודיסטרופיה המתגלה על ידי סריקת ילודים J Inherit Metab Dis
מחלות מיטוכונדריות 05.01.202115:27 תסמינים וממצאים ביוכימיים נפוצים בילדים עם חסרים מיטוכונדריאלים במחקר עלה כי ילדים עם פגיעה בשרשרת הנשימה במיטוכונדריה מציגים תסמינים קליניים שונים, לרוב בשלב מוקדם מאוד בחיים | נפוצות רמות נמוכות של קו-אנזים Q10 בשריר The Journal of Pediatrics
חוסר מולד בלפטין 06.12.202015:07 כיצד משפיע לפטין על תהליכים מטבוליים בגוף? מטרת המחקר היתה לאפיין שינויים בחילוף החומרים באנשים עם חוסר מולד בלפטין המטופלים בתחליפי לפטין The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
תסמונת פראדר-ווילי 17.11.202015:57 מיקרוביום המעי בתסמונת הרעב הקטלני והשפעתו על השמנה במחקר זה נבחן הרכב המיקרוביוטה הצואתית במטופלים עם תסמונת פראדר-ווילי במטרה למנוע סיבוכים מטבוליים הקשורים להשמנת יתר GUT
פנילקטונוריה 25.08.202009:20 גנטיקה מולקולרית של פנילקטונוריה והחוסר ב-BH4 בירדן חוקרים סבורים כי יש חשיבות להבחין בין חולי פנילקטונוריה לחולים עם חוסר ב-BH4 על מנת להתאים את הטיפול באופן מיטבי JIMD Reports
מחלות מטבוליות 14.07.202008:20 ההשפעה של מוצא אתני בסקר מטבולי ביילודים במחקר נמצא כי שונות אתנית במרקרים מטבוליים של סקר יילודים קשורה לתוצאות חיוביות כוזבות Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלות מיטוכונדריאליות 29.06.202014:37 ההיארעות והמנבאים של התמותה הכוללת במבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות חוקרים סבורים כי סוכרת, חסימות הולכה בלב ומעורבות מוחית מוקדית מנבאים באופן בלתי תלוי תחלואה ותמותה במבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות Journal of Inherited Metabolic Disease
תיאור מקרה 04.06.202009:45 תיאור מקרה: תסמונת קושינג בהריון עם איחור באבחנה גינקולוגים מדרום קוריאה פרסמו לאחרונה תיאורי מקרה של שתי נשים עם תסמונת קושינג שלא אובחנו במהלך ההריון וכתוצאה מכך התפתחה תחלואה משמעותית אצל האם והיילוד Yeungnam University journal of medicine
אי ספיקת כבד 30.04.202013:21 אטיולוגיות לאי ספיקת כבד לאחר השתלת כבד בילדים עם הפרעות מטבוליות חוקרים טוענים כי הסיבה העיקרית לאי ספיקת כבד במושתלים עם הפרעות מטבוליות היא כבד שומני Hepatology Research
מחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia 16.03.202014:54 קרצינומה פפילרית של הכליה במחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia החוקרים סבורים כי יש לבצע מעקב שנתי על מנת לזהות סרטן כליה בחולים במחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia JIMD Reports
השמנת יתר 16.03.202014:39 ראיות והנחיות לגבי בירור אנדוקריני וטיפול בסובלים מהשמנת יתר ההנחיות שפורסמו על ידי ה-European Society of Endocrinology צפויות לסייע בהפחתת בדיקות אנדוקריניות מיותרות במטופלים שהופנו להערכת השמנת יתר European Society of Endocrinology
כבד שומני לא אלכוהולי 16.01.202011:11 חסר ב-Aldolase B מוביל לכמות מוגברת של טריגליצרידים כבדיים ממצאים המחקר מרמזים על כך שהצטברות של Fructose-1-Phosphate ופגם בחמצון בטא מעורבים במנגנון תחלואת כבד שומני שאינו אלכוהולי JCEM
חסר בציטרין 12.01.202012:18 שילוב סקר יילודים וסקר גנטי על פגיעה בדרכי המרה שנגרמת על ידי חסר בציטרין סיקור גנטי מסוג iPLEX היה יעיל ואמין במיפוי גנטי עבור פגיעה בדרכי המרה התוך כבדית ביילודים שנגרמת על ידי חסר בציטרין שלא הייתה ניתנת לזיהוי על ידי סקר יילודים בלבד Journal of Inherited Metabolic Disease
