ציסטינוזיס 15.09.201911:24 מערכת העצבים המרכזית בחולי ציסטינוזיס מבוגרים המחקר בדק מה הם ההשפעות והסיבוכים ארוכי הטווח בחולי ציסטינוזיס בעידן שבו קיים טיפול בציסטאמין Journal of Inherited Metabolic Disease
חסר קרניטין ראשוני 28.08.201910:34 סיכון מוגבר לתמותה פתאומית בשל חסר קרניטין ראשוני לא מטופל במחקר זה נראה קשר חזק בין תמותה פתאומית לבין מחלת חסר קרניטין ראשוני שאינה מטופלת, בעיקר בנשים J Inherit Metab Dis
מחלות מטבוליות 01.08.201912:01 11 מקרים חדשים שיכולים לשפוך אור על תפקידי החלבון TANGO2 חסר בחלבון TANGO2 כגורם לחסרים נוירו-התפתחותיים והשפעות בלתי ישירות על משק האנרגיה המיטוכונדריאלי Journal of Inherited Metabolic Disease
השמנת יתר 08.07.201909:20 טיפול עם לורקסרין ומחלות מטבוליות: ההשפעות הנלוות לירידה במשקל במחקר נבדקה השפעתה הטיפולית של לורקסרין במינון 10 מ"ג פעמיים ביום על התרומה היחסית של ירידה במשקל Obesity Science and Practice
הפרעה מולדת בגליקוזילציה 29.05.201911:48 מודל הומוזיגוטי לחסר ב-Phosphoglucomutase מודל עכברי חדש עם חסר ב-Phosphoglucomutase איתר תהליכי גליקוזילציה פגומים שהובילו לתמותה עוברית מוקדמת Journal of Inherited Metabolic Disease
תיאור מקרה 23.05.201910:50 תיאור מקרה: כולסטזיס תוך-כבדי תורשתי או התעללות במשפחה? קבוצת חוקרים מהמרכז רפואי בנברסקה ארה"ב פרסמה החודש מקרה המדגיש את חשיבות העבודה היסודית במקרים של חשד לטראומה בתינוק WMJ
השמנה 14.05.201912:38 צריכת תחליפי מזון נוזליים והשפעתה על גורמי סיכון קרדיווסקולריים בהשמנה ובסוכרת צריכת תחליפים נוזליים לארוחות כשיטה לירידה במשקל הובילה לירידות קלות במשקל הגוף, BMI ולחץ הדם הסיסטולי Diabetes Care
תסמונת בארט 15.04.201909:17 צריכה מוגברת של סוכר בחולים עם תסמונת בארט בעת מאמץ תת-מירבי חוסר יכולת להגביר את קצב חמצון השומן בזמן פעילות ברמת עצימות בינונית ככל הנראה מפוצה באופן חלקי על ידי עלייה בצריכת גלוקוז בתסמונת בארט Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלת פרבר 25.03.201908:56 השתלת מח עצם ממקור זר במחלת פרבר היתרונות והמגבלות של השתלת מח עצם ממקור זר בחולי פרבר עם מעורבות מערכת העצבים Journal of Inherited Metabolic Disease
קרצינומה הפטו-צלולרית 07.03.201914:21 ההשפעה של הפרעות מטבוליות על המהלך הטבעי של קרצינומה הפטו-צלולרית ההשפעה של הפרעות מטבוליות על תכונות קליניות, טיפול והישרדות של חולי HCC ללא קשר לאטיולוגיה שלה Liver International
הפרעה במעגל האוריאה 19.02.201907:48 ניתוח השוואתי של מידע על חולים עם הפרעה במעגל האוריאה החוקרים הדגימו כיצד ניתוח נתונים משתי אוכלוסיית עוקבה בצפון ארה"ב ובאירופה יכול לעזור באבחון ובטיפול במחלות נדירות. במקרה זה - הפרעות במעגל האוריאה J Inherit Metab Dis
גיל המעבר 11.02.201909:35 טיפול הורמונלי לאחר גיל המעבר מגן מתסמונת מטבולית הקשר בין טיפול הורמונלי לאחר גיל המעבר לתסמונת מטבולית בקרב נשים סוכרתיות ובריאות Maturitas
גלקטוזמיה 20.01.201912:36 בעיות תנועה וסימפטומים נוירופסיכולוגיים בילדים ומבוגרים עם גלקטוזמיה התדירות, הסוג והחומרה של בעיות תנועה בקרב ילדים ומבוגרים עם גלקטוזמיה Journal of Inherited Metabolic Disease
כולסטזיס תוך-כבדי מולד 14.01.201914:01 עיכובים התפתחותיים באנשים עם חסר ציטרין במחקר זה הראו החוקרים פגיעה אופיינית בגדילה ובהתפתחות בקרב אנשים עם חסר ציטרין, המרמזת על חשיבותו של הציטרין בייצור שומן J Inherit Metab Dis
גיל המעבר 13.01.201909:29 השפעת מין וגיל המעבר על המיקרוביום המחקר נועד לבחון את את השינויים במיקרוביוטה של המעיים הקשורים במצב בהורמונלי ובמין הנבדקים Maturitas
