מחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia 16.03.202014:54 קרצינומה פפילרית של הכליה במחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia החוקרים סבורים כי יש לבצע מעקב שנתי על מנת לזהות סרטן כליה בחולים במחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia JIMD Reports
השמנת יתר 16.03.202014:39 ראיות והנחיות לגבי בירור אנדוקריני וטיפול בסובלים מהשמנת יתר ההנחיות שפורסמו על ידי ה-European Society of Endocrinology צפויות לסייע בהפחתת בדיקות אנדוקריניות מיותרות במטופלים שהופנו להערכת השמנת יתר European Society of Endocrinology
כבד שומני לא אלכוהולי 16.01.202011:11 חסר ב-Aldolase B מוביל לכמות מוגברת של טריגליצרידים כבדיים ממצאים המחקר מרמזים על כך שהצטברות של Fructose-1-Phosphate ופגם בחמצון בטא מעורבים במנגנון תחלואת כבד שומני שאינו אלכוהולי JCEM
חסר בציטרין 12.01.202012:18 שילוב סקר יילודים וסקר גנטי על פגיעה בדרכי המרה שנגרמת על ידי חסר בציטרין סיקור גנטי מסוג iPLEX היה יעיל ואמין במיפוי גנטי עבור פגיעה בדרכי המרה התוך כבדית ביילודים שנגרמת על ידי חסר בציטרין שלא הייתה ניתנת לזיהוי על ידי סקר יילודים בלבד Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלות מיטוכונדריאליות 10.12.201910:56 שיעורי ההימצאות של יתר לחץ דם ריאתי במטופלים עם מחלות מיטוכונדריאליות שיעור ההימצאות של יתר לחץ דם ריאתי הוא גבוה יותר במטופלים הסובלים ממחלה מיטוכונדריאלית. הסיכון המוגבר גבוה אף יותר במטופלים עם מוטציות מסוג MELAS או MERRF J Inherit Metab Dis
היפונרתמיה 24.11.201912:13 זילוף המשכי בהשוואה למנת דחף של סליין לטיפול בהיפונרתמיה על רקע SIAD מנת דחף של סליין 3% במטופלים היפונתרמיים על רקע SIAD הובילה לתיקון ראשוני מהיר יותר של נתרן בדם בהשוואה לזילוח מתמשך JCEM
מחלות מיטוכונדריאליות 10.11.201912:50 היארעות ומנבאים לתמותה בחולים עם מחלות מיטוכונדריאליות נוכחות של סוכרת, פגמי הולכה בחדרי הלב ומעורבות נקודתית מוחית כגורמים מנבאים לתמותה במבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות Inherit Metab Dis
פגם בקובלאמין 15.10.201909:56 אפיון ההתפתחות הנוירולוגית בילדים עם פגם ב-Cobalamin C מטרת המחקר הנוכחי היתה לאפיין את ההתפתחות הנוירולוגית המוקדמת בחולים עם cblC ואת התרומה האפשרית של גורמים שונים, ביניהם: דרך האבחנה, גיל בזמן האבחנה, נוכחות של נגעים מוחיים ואפילפסיה J Inherit Metab Dis
תיאור מקרה 03.10.201910:57 תיאור מקרה: היפר-אמונמיה במתן ולפרואט חשפה הפרעה מטבולית מקרה זה מדגיש הן את החשיבות שבבדיקת רמות האמוניה בשלב מוקדם ככל האפשר והן את חשיבות האבחון של הפרעת תאחיזה ל-X זו בקרב חולים עם רמות אמוניה גבוהות BMJ case reports
ציסטינוזיס 15.09.201911:24 מערכת העצבים המרכזית בחולי ציסטינוזיס מבוגרים המחקר בדק מה הם ההשפעות והסיבוכים ארוכי הטווח בחולי ציסטינוזיס בעידן שבו קיים טיפול בציסטאמין Journal of Inherited Metabolic Disease
חסר קרניטין ראשוני 28.08.201910:34 סיכון מוגבר לתמותה פתאומית בשל חסר קרניטין ראשוני לא מטופל במחקר זה נראה קשר חזק בין תמותה פתאומית לבין מחלת חסר קרניטין ראשוני שאינה מטופלת, בעיקר בנשים J Inherit Metab Dis
מחלות מטבוליות 01.08.201912:01 11 מקרים חדשים שיכולים לשפוך אור על תפקידי החלבון TANGO2 חסר בחלבון TANGO2 כגורם לחסרים נוירו-התפתחותיים והשפעות בלתי ישירות על משק האנרגיה המיטוכונדריאלי Journal of Inherited Metabolic Disease
השמנת יתר 08.07.201909:20 טיפול עם לורקסרין ומחלות מטבוליות: ההשפעות הנלוות לירידה במשקל במחקר נבדקה השפעתה הטיפולית של לורקסרין במינון 10 מ"ג פעמיים ביום על התרומה היחסית של ירידה במשקל Obesity Science and Practice
הפרעה מולדת בגליקוזילציה 29.05.201911:48 מודל הומוזיגוטי לחסר ב-Phosphoglucomutase מודל עכברי חדש עם חסר ב-Phosphoglucomutase איתר תהליכי גליקוזילציה פגומים שהובילו לתמותה עוברית מוקדמת Journal of Inherited Metabolic Disease
תיאור מקרה 23.05.201910:50 תיאור מקרה: כולסטזיס תוך-כבדי תורשתי או התעללות במשפחה? קבוצת חוקרים מהמרכז רפואי בנברסקה ארה"ב פרסמה החודש מקרה המדגיש את חשיבות העבודה היסודית במקרים של חשד לטראומה בתינוק WMJ
