אדרנולויקודיסטרופיה 13.01.202108:09 מעקב דימות מוחי בבנים עם אדרנולויקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X המחקר מספק התוויית מוסכמות עבור מעקב דימות ב-MRI אחרי בנים עם אדרנולויקודיסטרופיה המתגלה על ידי סריקת ילודים J Inherit Metab Dis
מחלות מיטוכונדריאליות 10.12.201910:56 שיעורי ההימצאות של יתר לחץ דם ריאתי במטופלים עם מחלות מיטוכונדריאליות שיעור ההימצאות של יתר לחץ דם ריאתי הוא גבוה יותר במטופלים הסובלים ממחלה מיטוכונדריאלית. הסיכון המוגבר גבוה אף יותר במטופלים עם מוטציות מסוג MELAS או MERRF J Inherit Metab Dis
פגם בקובלאמין 15.10.201909:56 אפיון ההתפתחות הנוירולוגית בילדים עם פגם ב-Cobalamin C מטרת המחקר הנוכחי היתה לאפיין את ההתפתחות הנוירולוגית המוקדמת בחולים עם cblC ואת התרומה האפשרית של גורמים שונים, ביניהם: דרך האבחנה, גיל בזמן האבחנה, נוכחות של נגעים מוחיים ואפילפסיה J Inherit Metab Dis
חסר קרניטין ראשוני 28.08.201910:34 סיכון מוגבר לתמותה פתאומית בשל חסר קרניטין ראשוני לא מטופל במחקר זה נראה קשר חזק בין תמותה פתאומית לבין מחלת חסר קרניטין ראשוני שאינה מטופלת, בעיקר בנשים J Inherit Metab Dis
הפרעה במעגל האוריאה 19.02.201907:48 ניתוח השוואתי של מידע על חולים עם הפרעה במעגל האוריאה החוקרים הדגימו כיצד ניתוח נתונים משתי אוכלוסיית עוקבה בצפון ארה"ב ובאירופה יכול לעזור באבחון ובטיפול במחלות נדירות. במקרה זה - הפרעות במעגל האוריאה J Inherit Metab Dis
כולסטזיס תוך-כבדי מולד 14.01.201914:01 עיכובים התפתחותיים באנשים עם חסר ציטרין במחקר זה הראו החוקרים פגיעה אופיינית בגדילה ובהתפתחות בקרב אנשים עם חסר ציטרין, המרמזת על חשיבותו של הציטרין בייצור שומן J Inherit Metab Dis
מחלת חסר ב-ASM 17.12.201808:36 טיפול ב-Olipudase Alfa במחלת חסר ב-Acid Sphingomyelinase טיפול במחלת חסר ב-Acid Sphingomyelinase בעזרת Olipudase Alfa למשך 30 חודשים נסבל היטב והיה קשור בשיפורים משמעותיים J Inherit Metab Dis
מחלת חסר VLCADD 16.12.201807:54 האתגר האבחוני במחלת חסר Very long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase התועלת שבבדיקת פעילות שיירית של האנזים החסר בלימפוציטים כדרך מהירה ואמינה לאשש אבחנה במחלת חסר VLCADD J Inherit Metab Dis
הפרעות רה-מתילציה 19.11.201810:28 התייצגות, טיפול ותוצאים בהפרעות רה-מתילציה ההתייצגות הקלינית, המהלך הטבעי, אפשרויות הטיפול וההשפעה של טיפול מוקדם במטופלים עם הפרעות רה-מתילציה J Inherit Metab Dis
מחלת פומפה 08.11.201808:13 אפיון מולקולרי ואפידמיולוגי במחלת פומפה עם התייצגות מאוחרת קשרים אפשריים בין גנוטיפ לפנוטיפ בקרב אוכלוסיה צרפתית החולה ב–PD עם התייצגות מאוחרת, מגיל שנתיים ומעלה J Inherit Metab Dis
טירוזינמיה 06.03.201809:10 חוסר יציבות ברמת התרופה NTBC בדם לאורך היום לטיפול בחולי טירוזינמיה במחקר פרוספקטיבי נמצא כי רמת NTBC בדם לאורך היום אינה יציבה, בפרט בנטילה חד-יומית, וחולי טירוזינמיה מסוג 1 חשופים למטבוליטים טוקסיים סביב רמות השפל של התרופה J Inherit Metab Dis