פנילקטונוריה 25.08.202009:20 גנטיקה מולקולרית של פנילקטונוריה והחוסר ב-BH4 בירדן חוקרים סבורים כי יש חשיבות להבחין בין חולי פנילקטונוריה לחולים עם חוסר ב-BH4 על מנת להתאים את הטיפול באופן מיטבי JIMD Reports
מחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia 16.03.202014:54 קרצינומה פפילרית של הכליה במחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia החוקרים סבורים כי יש לבצע מעקב שנתי על מנת לזהות סרטן כליה בחולים במחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia JIMD Reports
